唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒

李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐氏症篩檢」，到了2006年則推動「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查。

孕產百科 孕期須知 唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒：選擇沒有好壞，貴的不一定正確 2020/08/12 羊膜穿刺 染色體 高齡產婦 唐氏症篩檢 染色體異常 絨毛膜穿刺 胎兒超音波檢查 抽血 一旦確定懷孕，胎兒健康就成了孕媽咪最關心的事。

為了掌握胎兒健康，總是認真地認識各項相關檢查，仔細評估自費檢查的必要性，其中，最讓孕媽咪燒腦的就是唐氏症篩檢，因選擇性較多，該怎麼選才能降低自身所能承受的風險呢？ 唐氏症是最常見的染色體異常疾病，但你能想像嗎？好久好久以前，產婦在產房生下唐氏兒，只能聽天由命地接受，如今，只要抽血或是羊膜穿刺，就能知道胎兒第21對染色體是否有異常。

  產前診斷為唯一預防方式 臺大醫院基因醫學部主任李建南表示，「謝豐舟老師說過，台灣在1994年開始推動孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢，在這之前，幾乎是每天生下一個唐氏兒，推廣篩檢多年後，根據國民健康署統計，2012年在產前發現的唐氏症有309名，而出生的唐氏兒有39名」。

已故的婦產科名醫謝豐舟早年即明確指出，「唐氏症既不能靠疫苗預防，也無治療方法，唯一辦法是透過產前診斷，即羊水檢查來避免」。

自1980年推廣高齡產婦接受羊膜穿刺，然而，即使高齡產婦的受檢率達到100%，仍未能解決唐氏症的問題，因為70%的唐氏症兒來自非高齡婦女所生，卻不可能讓每個人都接受羊膜穿刺，因此醫界思考如何在非高齡孕婦中，把高危險者篩選出來接受羊膜穿刺，就成了全面解決唐氏症的最大挑戰。

  1994年起推動篩檢 李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐氏症篩檢」，到了2006年則推動「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查。

不過，礙於以超音波檢查的胎兒頸部透明帶的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範，操作醫師必須通過認證才能執行，多少限制了檢查的普及性。

台灣自2008年起採用「第二孕期四指標唐氏症篩檢」，若未能及時於第一孕期受檢的孕婦，可在第二孕期接受篩檢。

隨著醫學的進步，2012年又多了「非侵入性染色體篩檢（Non-InvasivePrenatalTesting,NIPT），因檢出率相當高，讓許多孕媽咪趨之若鶩，連不少高齡產婦也傾向改以抽血即可檢測的NIPT，代替有1/1,000破水機率的羊膜穿刺。

  跟著政策走的篩檢流程 由於唐氏症篩檢的方式有多種選擇，不免讓許多孕媽咪陷入選擇性障礙，李建南醫師說，「最簡單的方式就是跟著政策走，以34歲為分界，小於34歲的接受篩檢，大於等於34歲及有相關適應症的，接受侵入性診斷檢查（絨毛膜採樣或羊膜穿刺）」。

他以臺大醫院的唐氏症篩檢流程提供孕媽咪參考： 唐氏症篩檢方式說明 小於34歲孕婦可先接受篩檢，唐氏症篩檢有3種方式，李建南醫師說明如下： ．第一孕期母血唐氏症篩檢 主要利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶、心臟三尖瓣血流、靜脈導管血流與鼻骨情況，以及抽取母血，測定血清中的妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)和人類絨毛性腺激素（β-hCG）的值，以估算唐氏症的風險。

受檢的同時，可自費進行早期胎兒結構篩檢，檢查是否有重大胎兒結構異常，如：無腦症、臍膨出等。

若篩檢結果顯示孕婦懷有唐氏症胎兒的風險值低於1/1,000，則表示生出唐氏兒的機率甚低，通常不需要進一步做羊膜穿刺，但要注意的是，不是「完全不可能生出唐氏兒」；若風險值高於1/270，則建議孕婦接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以診斷胎兒是否患有唐氏症。

風險值介於於1/1,000至1/270時，胎兒是唐氏症的風險值位於中間值，建議進行「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」。

．第二孕期母血四指標唐氏症篩檢 第二孕期唐氏症篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗血液中的胎兒甲型蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A），並考量孕婦年齡，計算評估每一位孕婦懷有唐氏症的危險機率。

．非侵入性胎兒染色體篩檢 懷孕期間，因母親可透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，因此會有一些胎兒的DNA片段游離到母血中，所以在懷孕10週後，母血存在少量胎兒／胎盤游離DNA，透過抽血，利用次世代定序技術及生物資訊學分析，檢驗胎兒是否有染色體套數異常的問題。

要提醒的是，若報告未檢出胎兒染色體套數異常時，並不表示胎兒100%正常，因為檢查有其極限。

反之，當檢出異常時，也可能只是因胎盤鑲嵌或孕婦本身染色體的干擾，所以一定要再進行羊膜穿刺才能確診。

選擇沒有好壞．了解檢查特色最重要 就3項篩檢方式的費用來看，第一孕期唐氏症篩檢與第二孕期四指標唐氏症篩檢約2,500~3,500元，非侵入性染色體篩檢收費約從13,000元起跳，對照診出率，李建南醫師認為，「C/P值最高的是第一孕期唐氏症篩檢」。

至於非侵入性染色體篩檢雖然費用較高，但99.5%的準確度吸引不少孕媽咪，近幾年來，受檢的人有增加趨勢；沒能趕在第一孕期（11-13+6週）受檢的孕婦，或是產檢單位不能提供頸部透明帶檢查，則可選擇中期四指標唐氏症篩檢。

隨著孕婦的自主性提高，對於選擇哪一種篩檢方式，不再只是聽醫師說而已；當然，醫師也不會幫孕婦做決定，而是善盡提供資訊的責任，讓孕媽咪知道有哪些檢查，說明每一種檢查的特色，最後由孕婦本人自行決定。

在孕婦自主決定下，可看到非高齡孕婦想要一個準確的結果，願意承擔羊膜穿刺有流產的風險，就會直接做羊膜穿刺；也有高齡孕婦好不容易才懷孕，尤其是接受人工生殖，歷經千辛萬苦總算懷孕的孕媽咪，因為擔心羊膜穿刺有1/1,000的破水機率，於是捨棄羊膜穿刺，改做非侵入性染色體篩檢。

李建南醫師表示，「隨著個人價值觀與需求不同，還有各自必須考量的因素，最後不論是哪一種選擇都沒有好壞，不過，大家應該有的認知是：貴的不一定正確」。

更重要的是，要對自己的選擇負責！ 認清篩檢與確診的差異 李建南醫師提醒，「選擇前，應該先充分理解每項檢查的優缺點，認清篩檢跟診斷性檢查不同」。

他解釋，羊膜穿刺之所以成為診斷性的檢查，乃是取得羊水裡的胎兒細胞進行染色體、基因或生化的檢查，進而了解胎兒有無染色體異常或先天性疾病。

診出率高的非侵入性染色體篩檢，則是以抽母血檢查胎兒染色體是否異常。

因為母血中有胎兒的胎盤細胞、血球細胞，利用生物科技將這些凋零細胞中的DNA回推胎兒染色體的狀況。

然而，「孕媽咪的母血有90%的遺傳物質是自己的，僅有10％是胎兒的，第一代的技術將母體與胎兒混在一起估算，第二代雖已可分出兩者差異，但終究不是完整的胎兒細胞，而是DNA碎片，因此，所有的NIPT皆有偽陽性和偽陰性的問題」。

他補充，「牽涉到母體與胎兒的DNA比例，太早做不準，約妊娠10～12週做比較準」。

甚至抽左手臂或右手臂的血，所抽到的血會有DNA比例不同的狀況。

因此，若選擇非侵入性染色體篩檢，需要評估檢驗的專一性與敏感度、陽性預測值及陰性預測值，李建南醫師解釋，「偽陽性是指胎兒正常卻被篩檢出有問題，這問題不大，反而會因為提高警覺，進一步接受羊膜穿刺確認狀況；麻煩的是偽陰性，明明胎兒有問題卻被判定正常」。

因此，偶爾會聽到明明檢查說是低風險，但生出的孩子卻有問題，然後家屬就回頭指責檢驗有問題。

無奈受限檢體是兩管各10c.c.不到的母血，沒有完整的胎兒DNA，而且是用生物資訊軟體進行估算結果，難免會存在偽陽性和偽陰性的問題，所以，提醒孕媽咪一定要有「篩檢並非診斷，沒有保證100%正確性」的認知。

  文／李藹芬　 採訪諮詢／臺大醫院基因醫學部主任李建南 加入 媽媽寶寶粉絲團 AND LINE@ 熱搜主題 風格媽咪選物 / 政府補助 / 疫苗 / 腸病毒症狀 / 戒夜奶時表 / 戒夜奶方法 / 腸病毒潛伏期 / 腸病毒 / 生產相關 / 新冠肺炎 / 開箱影片 / 線上課程 / 親子創作 / 專題 / 風格評鑑 / 媽咪評鑑 / 懷孕初期 / 懷孕禁忌 / 假性懷孕 / 懷孕徵兆 媽媽教室 與產科醫師有約～與您溫柔相見：水中生產／嬰兒急救輕鬆學／寶貝的臍帶血與幹細胞在醫學上的治療，幫助家人案例分享 新莊區農會 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 新生兒急救／母乳哺餵期月子餐營養（限10對） 永和悠之家 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 產前運動／母乳哺餵小撇步／孕期營養輕鬆吃／衛生局臍帶血保存定型化契約影片宣導／參觀產房 內湖院區醫師大樓5樓婦產部503會議室 ■三軍總醫院產前教室2022-03-26 分娩減痛～拉梅茲呼吸法：爸鼻呼口號、媽咪深呼吸、寶貝氧樂多 國泰產後護理之家 ■樂寶兒婦幼健康聯盟產前教室2022-03-26 孕期外食怎麼吃 ■國泰產後護理之家2022-03-25 孕期繪本導讀～你在媽媽肚子裡的樣子 ■國泰產後護理之家2022-03-25 more