唐氏症篩檢一定要做嗎?唐氏症篩檢補助、費用大公開!
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(一)第一孕期唐氏症篩檢 · 檢查時機點:11-13週 · 檢查方法:抽血(PAPPA 、free b-hCG)+照超音波(胎兒頸部透明帶) · 準確率:約87%-92% · 風險:抽血、 ...
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好奇第一孕期唐氏症篩檢正常值、第二孕期唐氏症篩檢異常值嗎?帶你看唐氏症檢測方法、唐氏症篩檢正常值及唐氏症篩檢費用、唐氏症篩檢補助!目錄一、唐氏症是什麼?二、唐氏症檢測方法三、唐氏症篩檢費用、唐氏症篩檢補助一、唐氏症是什麼?唐氏症篩檢一定要做嗎?這是大家對於唐氏症檢測最一開始的疑問,希望從認識唐氏症開始,讓大家了解,每個人都有懷上唐氏症寶寶的可能,因此產前的唐氏症篩檢十分重要。
(一)認識唐氏症
唐氏症英文為Down’ssyndrome,指的是人體第21對染色體多出一條的疾病,也是染色體異常疾病中發生率最高的。
唐寶寶的肌肉張力較低,因此外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵,也會出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等等問題,也就是導致俗稱畸形兒的其中一種疾病。
(二)什麼是唐氏症篩檢?
唐氏症篩檢只是篩檢工具,唐氏症篩檢報告能告訴你的,是預測發生唐氏症的風險值,並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。
以下介紹的第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT都是所謂的唐氏症篩檢工具,唯有羊膜穿刺是能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。
(三)唐氏症篩檢一定要做嗎?
臨床上的產婦,不論你是自然懷孕或試管嬰兒療程求子成功,唐氏症出現的比例都很高。
目前台灣平均約1263個新生兒中,就有一位是唐氏症寶寶,若在產檢時沒有診斷,就有可能將唐氏症寶寶生下。
照顧唐寶寶的路十分艱辛、漫長,不管在金錢花費還是心力上,都是龐大的付出。
以下為懷孕卵子年齡與唐氏症風險提供大家參考,如果是幾年前的冷凍卵子、冷凍胚胎或借卵,都以卵的年齡計算。
產婦年齡與唐氏症風險關係產婦年齡25歲30歲35歲40歲45歲唐氏症風險1/12501/9521/2501/1001/30
每個人都可能懷上唐寶寶,且年齡愈大機率越高,
基於以上,我直接告訴大家:是的!唐氏症篩檢一定要做!
二、唐氏症檢測方法瞭解了產檢每個人都要做唐氏症篩檢後,遇到的第二個問題便是:「我該選擇哪種唐氏症檢測方法呢?」,從抽血、超音波到羊膜穿刺,唐氏症檢測有多種方式,以下介紹各種唐氏症篩檢方法,幫助你思考最合適的做法。
(一)第一孕期唐氏症篩檢
第一孕期唐氏症篩檢又叫做初期唐氏症篩檢,也有人簡稱為初唐。
檢查時機點:11-13週
檢查方法:抽血(PAPPA、freeb-hCG)+照超音波(胎兒頸部透明帶)
準確率:約87%-92%
風險:抽血、照超音波沒什麼風險
第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?
我們會依據初期唐氏症篩檢機率值,來決定是否需要進行進一步檢查。
那麼第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?其實很簡單,第一孕期唐氏症篩檢正常值以1/270作為分界點,當你的風險值大於1/270,國健署建議直接進一步做羊膜穿刺確診,政府也會補助妳5000元的檢查費用。
初期唐氏症篩檢機率值與後續處置
唐氏症篩檢機率值小於1/1000:例行產檢即可。
唐氏症篩檢機率值介於1/270-1/1000:做第二孕期唐氏症篩檢。
唐氏症篩檢機率值大於1/270:進一步做羊膜穿刺。
(二)第二孕期唐氏症篩檢
第二孕期唐氏症篩檢,又叫第二孕期母血唐氏症篩檢,簡稱二唐,因為抽血有四個指標,也被稱為唐氏症篩檢四指標。
檢查時機點:16-18週
檢查方法:抽血(AFP+freeb-hCG+E3+InhibinA)
準確率:約70%-86%
風險:抽血沒什麼風險
由於準確率不高,所以我嚴正的在此告訴大家:我不建議單做第二孕期唐氏症篩檢!
省錢、CP值又高的方法是什麼?
第一孕期唐氏症篩檢+第二孕期唐氏症篩檢,如此一來可將準確率提升至92-97%。
第二孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?
當你的結果是機率大於或等於1/270,也沒別的做法了,直接做羊膜穿刺來確診吧!
(三)NIPT
NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測(Non-InvasivePrenatalTesting)]。
雖然與第二孕期唐氏症篩檢的檢查方式相同,都只需要抽孕婦的血,但NIPT的準確率比二唐高出許多,它是用母血中的胎兒DNA的碎片,來回推每一個染色體的狀況,因此對於染色體數目的異常,有著卓越的篩檢功能!
檢查時機點:10-14週
檢查方法:抽媽媽的血,檢測胎兒的染色體
準確率:對於唐氏症約99.7%
風險:抽血沒什麼風險
(四)羊膜穿刺
羊膜穿刺,簡稱為羊穿,是一種確診工具,被國際上視為產前確定診斷唐氏症的黃金準則(Goldstandard)。
目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的產婦,進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。
檢查時機點:16-18週
檢查方法:抽羊水
準確率:對於染色體三倍體疾患(如唐氏症)的診斷準確率近100%
風險:雖然羊膜穿刺是個十分安全的檢查,但仍有約千分之三發生流產的機率
三、唐氏症篩檢費用、唐氏症篩檢補助唐氏症篩檢費用依據各項檢查方式有所不同,除了羊膜穿刺的費用,是衛生福利部全台統一補助之外,其餘項目則依地區有所不同。
以下將針對台北市的唐氏症篩檢補助做說明,更多詳細資訊可洽詢各縣市當地衛生局。
(一)唐氏症篩檢費用
每種唐氏症篩檢費用都不同,包含有補助、沒補助,價錢落差大,以下提供台北市各唐氏症篩檢方式的費用讓大家參考。
台北市唐氏症篩檢費用與補助一覽表唐氏症篩檢費用唐氏症篩檢補助補助金額第一孕期唐氏症篩檢約2,400~3,000元第一孕期唐氏症篩檢補助:每案2200元(初唐及二唐可擇一補助)第二孕期唐氏症篩檢約2,000~3,000元第二孕期唐氏症篩檢補助:每案1000元(初唐及二唐可擇一補助)NIPT(非侵入性胎兒染色體檢測)依照不同檢測項目約14,000~40,000元為自費檢測項目,不予補助羊膜穿刺約8,000元符合資格者一個胎兒補助5000元
(二)唐氏症篩檢補助
台北市第一孕期唐氏症篩檢與第二孕期唐氏症篩檢補助
補助資格:
孕婦戶籍設立在台北市,為台北市市民。
孕婦如為新住民,配偶戶籍設立在台北市,為台北市市民。
於台北市配合的醫療院所進行檢查。
補助金額:
第一孕期唐氏症篩檢補助每案2200元。
第二孕期唐氏症篩檢補助每案1000元。
以上兩項唐氏症篩檢補助只能擇一使用。
補助方式:
攜帶身分證、健保卡至台北市特約醫療機構進行唐氏症篩檢,並於醫療院所填寫相關文件。
完成檢查後,即可享有唐氏症篩檢補助(不含掛號費及診察費)。
不需要額外再提出申請。
羊膜穿刺
補助資格:
年滿34歲以上者
唐氏症篩檢報告顯示風險值大於1/270者
曾生育過染色體異常胎兒者
本人、配偶、家族有遺傳性疾病者
其它可能導致胎兒染色體異常之情況者
補助金額:
符合資格者一個胎兒補助5000元。
補助方式:
於醫療院所接受羊膜穿刺採檢。
由醫療院所將檢體送至國健署審查通過的臨床細胞遺傳檢驗機構,進行檢驗即可。
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李毅評介紹
威廉氏後人-李毅評醫師
新光醫院生殖中心主任
新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動
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