SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢--篩檢報告

SMA基因檢驗常見問題 Q：為何有很多醫療院所鼓勵孕婦作SMA基因檢驗？答：在國內，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，一般正常人的帶因率約為1/40 ~ 1/60。

    近年來，國內外相繼發展出許多分子診斷技術，期望能以費用低廉、快速且準確性高的篩檢方法，降低此症的發生率。

因此，中華民國周產期醫學會與相關醫療院所努力推動脊髓性肌肉萎縮症基因的篩檢計劃，希望能像唐氏症及海洋性貧血篩檢一樣全面普及，以降低此症之發生率。<