人類基因組全部解碼完整圖譜揭示多種生命奧秘 - BBC

人類基因組是一個人所有的DNA，包括大約2.1 萬個基因。

如果從單個細胞中取出並拉伸成鏈，長度約2 米。

這些基因分片段組合，通常被分成46 ... 人類基因組全部解碼完整圖譜揭示多種生命奧秘2022年4月7日圖像來源，GettyImages經過將近20年的努力，科學家們終於補齊了人類基因組圖譜上缺失的部分，完成了整個人類基因組的測序解碼，由此發現了多種頑症和生命規律的根源——基因。

他們發現，諸如衰老、肌肉萎縮、部分癌症，甚至大腦的秘密等，都可以在基因層面找到原因，得到解釋。

這些DNA（脫氧核糖核酸）區域的基因編碼是這些狀態、症狀和疾病的源頭。

缺失的部分佔人類基因組圖譜的8%，也是最複雜的部分，現在被一個由多國科學家組成的團隊找到了。

2003年人類基因組計劃完成了92%的測序圖譜，但由於技術限制，剩下一部分未能測序，圖譜上留下一個空白。

補齊這部分的團隊叫「端粒到端粒聯盟」（T2T），由美國加州大學聖克魯斯分校生物分子學家凱倫·米嘉（KarenMiga）和國家人類基因組研究所的亞當·菲力佩（AdamPhillippy）負責。

這個團隊表示，增補的基因組區域圖譜為一些疾病的創新療法帶來更多可能性，也為深入解析人類演變提供了工具。

圖像來源，GettyImages圖像加註文字，人們已經擁有把藥物與遺傳密碼精凖匹配的技術。

什麼是人類基因組？人類基因組是一個人所有的DNA，包括大約2.1萬個基因。

如果從單個細胞中取出並拉伸成鏈，長度約2米。

這些基因分片段組合，通常被分成46束，稱為染色體。

每個物種都有自己的基因組，負責指示細胞什麼時候、通過什麼方式創製這個物種的個體生命藍圖，因此被稱作是生物物種的完整指令輯。

米嘉對BBC科學聚焦表示，完整的基因組圖譜「將有助於更好理解人作為一個有機體是如何形成的，一個有機體和其他人、其他物種之間有哪些不同，為什麼有這些不同。

缺失的部分T2T團隊在最新完成測序的DNA中發現了什麼？米嘉說，這8%代表了醫學和基因組知識的巨大差距。

差距就在人類染色體的兩個關鍵區域：端粒（telomeres）和著絲粒（centromeres）。

圖像來源，SciencePhotoLibrary圖像加註文字，用於繪製完整人類基因組圖譜的DNA樣本是20年前收集的。

端粒是位於染色體末端的小帽。

這個部分著人年齡的增長而縮短。

已經有研究表明，端粒比正常水平短的人更容易患老年疾病，而且比端粒長的人更早死亡，通過延長端粒來減緩衰老速度是一種可能的方法。

著絲粒位於染色體中間部分。

這個區域在細胞分裂過程中扮演了很重要的角色，因為蛋白質就是在這個狹窄部位附著並分裂DNA，兩個新細胞由此共享攜帶同樣遺傳密碼的DNA。

米嘉解釋說，部分癌症、衰老和不孕症患者的基因中可以發現著絲粒出現問題或者錯誤。

2021年終回顧：科技領域的重大突破和進展DNA研究為美教授贏得諾貝爾化學獎基因編輯：人為修改遺傳信息的正反兩面圖像來源，GettyImages新完成測序的基因組名叫T2T-CHM13，解碼了將近2千個基因，可以供研究人員深入研究。

科學家已經發現其中有一些基因與人體免疫反應相關，能夠幫助人類戰勝病毒感染和瘟疫。

華盛頓大學基因組埃希勒實驗室的埃文·埃希勒（EvanEichler）教授透露，他的團隊還發現了有些區域可以預測一個人對某些藥物和治療的反應。

比如，決定人類大腦比其他靈長類動物更大的基因中有一半位於這些新測序的基因組區域。

測序完成後，T2T團隊將這個新的人類基因組圖譜與其他現有的DNA樣本，以及100多萬個新的遺傳變異體進行比較，這些變異體中有許多是以前從未見過的。

基因變異已經被用於某些疾病的治療，比如特定類型的乳腺癌的治療。

普遍預計新的基因組圖譜會揭秘更多與基因相關的疾病。

研究人員寫道：「在以前未能測序的基因組區域內，我們發現了數十萬種變異體……這為進化和生物醫學的突破提供了大好機會。

」這包括發現和研究一個以前無法看到的一類變異體。

圖像來源，GettyImages圖像加註文字，體外受精卵被儲存在液氮中新測序用了誰的DNA？菲利佩指出，這項研究使用的基因組不是來自曾經活在人世間的人，而是來自一個特殊的細胞，這個細胞由20多年前捐獻的精子和一個空卵子結合產生。

正常細胞包含了母親和父親各一半的DNA，而這種特殊細胞只包含精子攜帶的遺傳信息。

精子捐贈者保持匿名。

圖像來源，GettyImages圖像加註文字，2011年，法國科學家埃瑪紐埃勒．沙爾龐捷（左，EmmanuelleCharpentier）和美國科學家珍妮弗．道德納（JenniferA.Doudna）開始聯手打造基因剪刀，即"CRISPR/Cas9基因編輯技術"，可以用來精確地改變動物、植物和微生物的DNA。

2020年因此同獲諾貝爾化學獎。

基因編輯和基因療法基於基因研究的非傳統藥物還處於起步階段，但mRNA新冠疫苗的問世和迅速普及為針對其他病毒的疫苗研發打開了大門，比如登革熱疫苗和埃博拉疫苗。

不少科學家曾預計細胞和基因療法在2021年會發揮重大作用，尤其是因為2020年兩名開創CRISPR基因編輯技術的科學家為此獲諾貝爾獎。

這項技術過去十多年一直局限於實驗室，但現在首批CRISPR療法正在改變先天性衰弱遺傳病患者的命運。

基因療法通常用於治療罕見的遺傳疾病。

它們的工作原理是用正確的DNA代碼替換有缺陷的功能失調的基因。

這項技術尚欠精凖，可能會導致DNA缺失或重排。

圖像來源，SciencePhotoLibraryBBC《科技聚焦》雜誌說，在大部分人還沒有意識到的時候，人類已經「處於一場深刻的醫學和技術革命的山腳下，這場革命不僅帶來了新療法和治療方法的前景，還帶來了關於倫理、平等和健康正義的巨大問題」。

就其改變遊戲規則式的全方位翻天覆地的影響而言，即將到來的基因編輯應用浪潮可以跟工業革命或互聯網的誕生相提並論。

但是，鑒於我們在當前環境中對某些基因的功能所知甚少，有專家指出，在進行有可能影響千年的基因改造時，必須格外謹慎。

人類現在無法知道一個基因變異會對人類細胞造成的所有變化，很難預見未來千百年後的環境下基因編輯對人類所起的作用。

要判斷一個基因編輯是否合乎倫理，我們可能首先需要了解這個編輯的基因會進入一個什麼樣的未來世界。

相關主題內容科學天地遺傳學更多相關內容基因編輯嬰兒：國際報告指目前技術尚不安全2020年9月6日2021年終回顧：科技領域有哪些重大突破和進展？2021年12月27日在猴子胚胎培育人類細胞實驗引發道德爭議2021年4月16日食品科學創新菜農果農和科學家如何滿足味蕾和營養需求2021年6月26日「超級公牛公豬」和基因編輯的倫理問題2020年9月17日頭條新聞巴基斯坦前總理汗下台的深層原因及對中巴關係的影響1小时前俄羅斯入侵烏克蘭：俄軍坦克損失慘重的兩大原因1小时前上海疫情爆發致中國防疫政策搖擺不定2022年4月11日特別推薦特寫：封控中的上海市民生活—核酸，方艙，搶菜和憤怒2022年4月8日離奇失蹤神秘歸還達爾文「生命之樹」筆記簿之謎2022年4月9日閒人免進：不許常人涉足的世界四大神奇之地2022年4月10日2:21視頻,新冠快速抗原檢測包全球推廣，海量垃圾如何處理,節目全長2,212022年4月8日要想健康必瘦腰「請把腰圍保持在身高一半以下」2022年4月9日林鄭月娥：經歷兩大危機後走向執政終點的香港特首2022年4月6日4:16視頻,俄軍撤出基輔後痛失獨子的烏克蘭老嫗哭訴「我只有孤身一人了」,節目全長4,162022年4月6日英美澳加強防務合作聯手研究高超音速武器2022年4月6日新冠症狀更新九種症狀加入英國官方清單2022年4月4日熱讀1俄羅斯入侵烏克蘭：俄軍坦克損失慘重的兩大原因2新冠症狀知多少——流鼻涕、咳嗽不停是感冒還是感染新冠？3俄羅斯入侵烏克蘭：4月12日最新局勢4巴基斯坦前總理汗下台的深層原因及對中巴關係的影響5上海疫情爆發致中國防疫政策搖擺不定6新冠後遺症：什麼原因導致「長新冠」和其他幾個關鍵問題7俄羅斯入侵烏克蘭：頓巴斯地區如何成為下一場戰爭的關鍵8烏克蘭能「打贏」戰爭嗎以及有關俄烏局勢的其他4個問題9烏克蘭經濟近乎腰斬對東歐和亞洲影響「超過疫情」10自願站在戰爭前線的烏克蘭女性