0704 亨丁頓氏舞蹈症Huntington Disease（又稱Huntington's

通常發病年齡為35-44歲之間(但5~10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲 ... 若父或母其中一人的HTT基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病；由於多數患者 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0704 疾病類別：07 疾病名稱： 亨丁頓氏舞蹈症  (HuntingtonDisease（又稱Huntington'sChorea）) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：333.4 ICD-10-CM診斷代碼：G10 病理簡介： 　　此一病症是一種罕見、漸進性、致命性疾病，盛行率在西歐為每十萬人有三至七人，在亞洲人、芬蘭人和非洲黑人的出現率較低，約每十萬人有0.1至0.38人。

    此症是由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失。

通常發病年齡為35-44歲之間(但5~10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後)，發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。

  遺傳模式： 　　該疾病是以自體顯性方式遺傳，顯少是因新的基因突變而致病，此變異的基因為HTT，位在第四條染色體的短臂(4p16.3)，所製造的蛋白叫做huntingtin，此蛋白可以和許多轉錄因子結合，來調控其他蛋白質的轉錄。

    HTT基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核甘酸重複序列(CAG repeat)，正常的三核甘酸重複序列數目為10至26次，當這三核甘酸重複的數目變得異常地多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常；這時，即使另一個HTT基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個HTT基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。

    若父或母其中一人的HTT基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病；由於多數患者的發病年齡於青中年時期，許多患者在知道自己罹病之前就已生育子女，也可能將變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。

  臨床症狀： 　　在疾病發生初期，症狀常很難察覺。

三分之二的患者初期以神經系統症狀表現，三分之一的患者初期以精神症狀表現: (一)與運動有關的症狀(自主及不自主運動都受影響)包括： ●手、腳、軀幹有控制不住的動作(舞蹈症)，90%的患者有此症狀。

●眉毛及前額有重複而不自主的動作 ●臉部有奇怪的表情 ●說話節律不順 ●動作遲緩 ●肌肉僵硬 ●平衡失調 ●步屨不穩 (二)與精神有關的症狀包括： ●個性改變 ●情感型精神病(20-90%) ●精神分裂(4-12%) ●幻覺、妄想、懷疑心重 ●不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任 ●憂鬱、情緒呆滯 ●酒精濫用、性功能障礙 ●衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強 ●自殺傾向(12%) （三)與智力有關的症狀包括： ●記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差 ●對人事時地物之定向感退步 　　其他的症狀包括體重減輕，睡眠障礙，尿失禁等。

以上這些症狀，沒有一個單獨的症狀是亨丁頓氏病的特徵，但若病人有不自主的運動障礙，加上漸進性智力喪失或精神異常，則應高度懷疑是否罹患了亨丁頓氏病。

診斷： 　　包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。

分子基因的檢查：正常的三核甘酸重複序列數目為10至26次，異常的三核甘酸重複的數目範圍大於36次，當某人重複的數目介於27-35次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到致病的範圍；重複數目介於36-39次的人，可能會有致病的風險，但也可能不會有症狀。

    三核甘酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，這些重複序列較長的患者多半是由父親那邊遺傳到變異的基因。

除此之外，重複序列越長，患者的運動、認知及失能的惡化速度會愈快；但是精神行為症狀不會受重複序列長度影響。

        而那些帶有同型合子突變的患者(2條HTT缺陷基因皆發生突變)的發病年齡與異型合子患者(僅帶1條HTT缺陷基因)相似；但是同型合子突變的患者疾病進展速度會比較快。

  　　分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人，因為他們心智尚未成熟，且不論檢查結果是否會讓他們知道，未來都會被貼上標籤，影響他們正常的成長及教育過程。

至於分子基因的檢查適不適宜應用於胎兒，目前也有倫理與道德上的爭議。

  治療預後： 　　目前醫學界並無治癒或減緩亨丁頓氏病的方法，某些藥物確能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。

適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等，都是患者及家屬迫切需要的。

相關照護： ●台灣目前有亨丁頓氏舞蹈症病友聯誼會。

●美國亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-345-4372，網址http://www.hdsa.org ●英國亨丁頓氏舞蹈症病友協會網址http://www.hda.org.uk ●加拿大亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-998-7398，519-749-7063，網址http://www.hsc-ca.org ●國際亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話31-573-431595，網址http://www.huntington-assoc.com.  ●遺傳病協會電話310-575-9656，網址http://www.hdfoundation.org 台北榮總神經內科宋秉文醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、國健局「家長照護手冊」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦