高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心-產前檢查

所謂產前遺傳診斷，主要是看胎兒體內的染色體或基因是否正常，進而判斷其有無遺傳疾病的可能性。

目前對胎兒遺傳篩檢的方式包含:在懷孕早期作常見異常基因及唐氏症母血篩檢 ... 跳到主要內容區塊 :::網站導覽回首頁高榮首頁 小 中 大 語音服務 視覺輔助 高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心 全文檢索關鍵字 Search 進階搜尋 手機選單遺傳諮詢照護醫療團隊醫師介紹來院指引預約掛號認識遺傳疾病產前檢查先天代謝疾病新生兒篩檢最新活動公告活動照片病友會好站連結罕病法規與補助項目NGS送檢流程及注意事項(台大WES送檢流程)染色體晶片送檢流程及注意事項遺傳代謝生化檢驗送檢流程及注意事項 主橫幅樣式設定 ::: 產前檢查 回首頁 罕病分類與介紹產前檢查 資料來源：婦女醫學部優生保健科           當一對夫妻得知懷孕的消息時除了喜悅，一定更期待胎兒的健康！根據醫學統計，即使孕婦在產前做了所有的產檢，還是可能有2-3%的胎兒在出生後發現有先天異常。

所謂產前遺傳診斷，主要是看胎兒體內的染色體或基因是否正常，進而判斷其有無遺傳疾病的可能性。

目前對胎兒遺傳篩檢的方式包含:在懷孕早期作常見異常基因及唐氏症母血篩檢，懷孕11至13週用超音波影像檢查胎兒鼻骨、頸部透明帶、靜脈導管血流及三尖瓣閉鎖不全，或在20至23週作高層次超音波影像掃瞄，詳細觀察胎兒是否有單一或多重器官結構上的重大異常，依每位孕婦不同週數及不同適應症之需要，來建議選擇可執行的產前診斷檢查，例如：懷孕早期絨毛膜取樣術、或中期的羊膜穿刺術，或22週左右的臍血採樣術等做胎兒染色體或基因檢查，都可以在產前提供較正確的診斷依據，來為胎兒健康做最好的把關。

行政院衛生署自民國74年實施優生保健法以來，已逐年降低了帶有基因異常或染色體異常胎兒之出生率。

一般而言，在孕期會主動被醫師建議進行產前遺傳診斷的主要對象為： (1)年滿三十四足歲之高齡孕婦。

(2)經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。

(3)夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。

(4)近親婚姻。

(5)曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。

(6)家族有遺傳性單基因疾病，如：地中海型貧血、血友病等。

(7)有多次習慣性流產者。

(8)孕婦的羊水過多或者過少或早期嚴重胎兒生長遲滯者。

醫療品質        婦女醫學部羊水染色體實驗室每3至4年皆通過衛福部國健局細胞遺傳檢驗機構後續評核，及每年三次品質測試。

 並協助兒醫部共同設立高榮遺傳諮詢中心及通過衛福部評核。

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