罕見疾病之一：骨質形成不全症（成骨發育不全症） - 馬偕紀念 ...

首頁>>骨科部>>衛教資訊 【罕見疾病之一：骨質形成不全症（成骨發育不全症）】 「骨質形成不全症」（OsteogenesisImperfecta，以下簡稱「OI」），也有人翻譯成「成骨發育不全症」，是一種遺傳性疾病，也常會在家族中發生。

主要的特點是患者的骨骼非常的脆弱，容易骨折，因此俗稱「玻璃娃娃」，國外常通稱brittlebonedisease（脆骨病）。

文獻上至少有四十種以上不同的名稱被使用過，「OI」是大家公認且最常被使用的正式病名。